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Detección de padecimientos genéticos

Detección de padecimientos genéticos

En el marco de la sesión Medicina personalizada “Estudios genómicos al servicio de la pediatría”, impartida por la Doctora en Ciencias, Carla Santana Torres y el Genetista Clínico, Marco Antonio Torres Carmona, dónde hablaron sobre la importancia de la vinculación entre la práctica clínica y los estudios de laboratorio, con el fin de identificar varios padecimientos genéticos, determinar el diagnóstico, pronóstico y tratamientos adecuados.

Carla Santana señaló que el término de personalizado se otorga a la Farmacogenómica, que es la ciencia que identifica las bases genéticas de las diferencias interindividuales en la respuesta a medicamentos, la cual hace una “medicina personalizada”, reduciendo tiempos de respuesta y efectos adversos de las terapias farmacológicas. La Farmacogenómica junto con las metodologías del laboratorio y la clínica, hacen posible llevar a los pacientes a un tratamiento personal y adecuado a su genoma o exoma.

En la actualidad, hay tratamientos y procedimientos que son  predictivos, preventivos y personalizados; que aunque son diferentes, deben ser utilizados de acuerdo al costo beneficio de su utilización y la evolución del paciente.

Existen nuevas técnicas que permiten diagnosticar enfermedades genéticas, por ejemplo el tamiz genómico, la secuenciación de nueva generación o microarreglos, el cariotipo molecular postnatal, estudios bioquímicos prenatales, entre otros. Muchos de éstos permiten analizar una gran cantidad de genes y encontrar dónde está la alteración que provoca padecimientos genéticos. Por otro lado, también existen técnicas moleculares como la secuenciación o el LMPA para buscar alteraciones en un gen, o analizar en un solo estudio como el Exoma, que analiza varios genes simultáneamente y descubre cuál está alterado que provoca el padecimiento genético.

Actualmente, existen al menos de 5 mil a 6 mil padecimientos gentéticos que están detectados y que se pueden identificar.

Cuantificar el beneficio de una prueba de laboratorio es complicada, ya que primero se debe tener un diagnóstico preciso, donde se determine, el cómo evolucionará el paciente, qué pasará si hay un nuevo embarazo dentro de la familia, cuál es la expectativa de vida y de calidad de vida para el paciente; aparte de poder elegir las mejores medidas para su tratamiento.

La Dra. Carla Santana explicó que un buen diagnóstico clínico puede llevar a tener una metodología de laboratorio que puede costar desde unos dos mil pesos a 4 mil, debido a que no todos los pacientes requieren un exoma, como el padecimiento de X-Fragil, donde sólo se requiere una confirmación por medio de un estudio dirigido.

Mientras más pronto se diagnostiquen los padecimientos genéticos, se pueden aplicar medidas para para mejorar la condición del paciente y especialmente en su calidad de vida.

El Dr. Torres Carmona dijo que aún no se pueden modificar los genes, pero sí se puede intervenir en el bienestar del paciente para mejorar su calidad de vida y evolución.

Existen 3 tipos de estudio de Exoma:

Exoma en Trío: el estudio se realiza también en los padres y se hace una comparación bi-informática para buscar alguna alteración que no necesariamente esté reportada.

Exoma Clínico: el estudio dirigido a 5 mil genes, los más comunes, y éstos están asociados a las enfermedades más conocidas, que cubren el 100% de cada gen, y es ideal para los padecimientos genéticos más comunes.

Exoma Dirigido: el estudio realiza una secuencia de todos los genes, pero tiene cobertura del 85 al 95 por cada gen, por lo que alguna parte de cada gen no se tiene cobertura. En este es fundamental tener el análisis clínico completo para identificar qué se está buscando.

Fuente: Enseñanza 

 

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