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Algunas enfermedades raras en México

enfermedades raras

La ciencia tiene clasificadas 700 enfermedades raras (ER); basando su rareza en que son padecimientos que afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil. 

La genetista Ma. Del Carmen Esmer Sánchez señala que las enfermedades raras que más se presentan en México son:

Hipertricosis lanuginosa congénita:

También conocida como el síndrome del “hombre lobo”, la hipertricosis lanuginosa congénita es una enfermedad de la piel poco frecuente y se caracteriza por la presencia de pelo tipo lanugo de tres a cinco centímetros de largo en todo el cuerpo, excepto plantas, membranas mucosas y palmas. 

Fenilcetonuria: 

Los bebés nacidos con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, que es necesaria para descomponer aminoácidos que contienen los alimentos protéicos. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo y pueden dañar el sistema nervioso central y ocasionar daño cerebral. 

Galactosemia:

Presentan daño en el hígado y en el sistema nervioso central por una deficiencia enzimática que se manifiesta por la incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa. 

Cabe mencionar, que solo pocas de las enfermedades raras tienen un tratamiento o cura. La mayoría de las veces se tiene que recurrir a terapias costosas o medidas como el trasplante de órganos o de médula ósea. 

Según la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), siete millones de personas en México sufren de estos raros padecimientos, el 80% de ellos por causas genéticas. 

Al no saber la historia genética de nuestros abuelos ni la de nuestra pareja, es por importante comprender que las enfermedades genéticas están allí, por ello es importante realizar un estudio genético antes del embarazo, o bien realizar el tamiz neonatal que puede detectar diversas enfermedades genéticas. 

Enfermedades raras

Fuente: MSN

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