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Enfermedades raras

Enfermedades raras

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 7,000 tipos de enfermedades raras.

Algunos rasgos que enmarcan las enfermedades raras son, múltiples problemas sociales, educativos, laborales y sanitarios. La mayoría tienen un origen desconocido, tanto en su dificultad de diagnóstico como de seguimiento provocan que se carezca de un tratamiento efectivo, e incluso hay un déficit en lo que a datos epidemiológicos se refiere.

Te presentamos algunas enfermedades raras:

Esclerosis sistémica 

Es un trastorno auto inmune poco frecuente del tejido conectivo, se caracteriza por un endurecimiento anormal de la piel y en ocasiones de otros órganos. También se caracteriza por fibrosis y obstrucción vascular cutánea y visceral, afectando al corazón, aparato digestivo y pulmones.

Linfangioleiomiomatosis (LAM)

Es un trastorno de lenta evolución, exclusiva de mujeres que suele aparecer entre los 20 y 40 años. LAM es el crecimiento solapado, progresivo de células musculares en los pulmones, vasos sanguíneos y linfáticos pulmonares, así como las pleuras. Los síntomas que se presentan son: dolor torácico, disnea, hemoptisis y tos.

Enfermedad de Huntington 

Consiste en un desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso, pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 a 40 años. Los principales síntomas incluyen torpeza, movimientos descontrolados y problemas de equilibrio.

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal. Esta atrofia de las neuronas motoras puede llegar a causar la muerte de estas.

Glaucoma congénito 

Engloba un grupo de patologías que causan daño progresivo en el nervio óptico, el encargado de transmitir las imágenes que llegan a la retina para que el cerebro las interprete. Este nervio va perdiendo sus fibras, y como resultado, disminuye el campo visual del paciente.

Aniridia 

Es una patalogía sobre la que hay muy pocos estudios, y presenta una gran variabilidad clínica, un hecho que puede hacer conflictiva su identificación. Se caracteriza por la ausencia parcial o total del iris ocular.

Epidermólisis bullosa distrófica (EB)

Consiste en una variación de epordemólisis ampollosa, un grupo de trastornos que se producen en la piel después de una lesión simple. Es una condición hereditaria que produce ampollas rojas que se supura, abre, forman una costra y dejan cicatrices.

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Fuente: Muy Interesante

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